Simptomat e kësaj sëmundjeje janë shumë të përgjithshme dhe fakti që i përket kategorisë së kushteve të rralla mjekësore nuk ndihmon në vendosjen e një diagnoze.
Sëmundja Gaucher ndryshon nga personi në person dhe te disa njerëz shfaqet në formë të simptomave më të lehta, të tilla si mavijosje, te të tjerët shkakton dhimbje të forta të kockave.
Nadira Durakoviq pranë Departamentit të Hematologjisë, Qendra Spitalore Universitare në Zagreb dhe shefe e Departamentit të Trajtimit të Transplantimit Allogjenik, shpjegon se Gaucher është një sëmundje metabolike që ndodh për shkak të mungesës kongjenitale të enzimës përgjegjëse për prishjen e lipideve glukocerebroside në qeliza.
Ajo shpjegon se për shkak të pasivitetit të kësaj enzime të rëndësishme, qelizat lulëzojnë dhe kjo është arsyeja pse shfaqen simptoma, të tilla si një mëlçi dhe shpretkë e zgjeruar, kocka të dobësuara, anemi dhe fëmijë të vonuar në rritje dhe zhvillim. Sëmundja Gaucher nuk është ngjitëse, është e trashëguar dhe për këtë arsye klasifikohet si një sëmundje autosomike recesive.
Është e nevojshme të trashëgohen dy kopje të kromozomeve që përmbajnë një version që ka pësuar mutacion të gjenit për sëmundjen Gaucher (një nga secili prind) në mënyrë që sëmundja të zhvillohet, që do të thotë se nëse trashëgojmë një kromozom të ndryshuar nga vetëm një prind, ai nuk do të shfaqet.
Megjithëse është përgjithësisht një sëmundje e rrallë, prania e saj është më e zakonshme në disa grupe etnike, të tilla si hebrenjtë, ku incidenca është 1 pacient për 450-2500 njerëz.
Ekziston një ndarje tradicionale në tri lloje të kësaj sëmundjeje. Tipi 1 është më i zakonshmi dhe nuk ndikon në sistemin nervor qendror, tipi 2 ndodh në një moshë të hershme në të cilën pacientët vdesin deri në vitin e dytë të jetës, dhe tipi 3 prek organet e brendshme dhe sistemin nervor qendror, transmeton KosovaPress.
Për fat të keq, kjo sëmundje nuk është e shërueshme, por ka terapi që lehtësojnë simptomat. Një prej tyre është zëvendësimi i enzimës që mungon, me infuzion çdo 14 ditë. Kjo normalizon numrin e eritrociteve dhe trombociteve, zvogëlon mëlçinë dhe shpretkën dhe parandalon zhvillimin e mëtejshëm të ndryshimeve të kockave.
“Përdorimi në shtëpi i ilaçit është gjithashtu i mundur, por ky parim nuk ka marrë ende rrënjë. Bari është shumë i paqëndrueshëm dhe duhet të transportohet në kushte shumë të rrepta dhe kërkohet administrimi intravenoz,” pohon mjekia kroate.