Shkencëtarët kanë prodhuar një hartë të përditësuar të të gjithë ADN-së njerëzore e cila mund të ndihmojë në transformimin e kërkimeve mjekësore. Gjenomi origjinal i njeriut, i publikuar 20 vjet më parë, është kryesisht nga një person dhe nuk përfaqëson diversitetin njerëzor. Versioni i fundit i quajtur pangjenomi përbëhet nga të dhëna nga 47 njerëz nga Afrika, Azia, Amerika dhe Evropa. Shpresohet se do të çojë në barna dhe trajtime të reja që funksionojnë për një gamë shumë më të gjerë njerëzish.
Sipas Dr Eric Green, i cili është drejtor për Institutin Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor në Bethesda Maryland, hulumtimi, i cili është botuar në revistën Nature, ka potencialin për të transformuar kërkimin mjekësor.
“Kjo përfaqëson një arritje të jashtëzakonshme shkencore. Një pangjenom që pasqyron më mirë diversitetin e popullatës njerëzore do t’u mundësojë shkencëtarëve të kuptojnë më mirë se si variacioni gjenetik ndikon në shëndetin dhe sëmundjet dhe na çon në një të ardhme në të cilën mjekësia gjenomike përfiton të gjithë”.
Pangjenoma përbëhet nga 47 harta të veçanta të ADN-së të njerëzve me prejardhje të ndryshme, të cilat gjithashtu mund të kombinohen dhe krahasohen me mjete të reja softuerike për të gjetur dallime të rëndësishme gjenetike.
Qëllimi është të zhvillohen trajtime më efektive për më shumë njerëz, por shkencëtarët gjenetikë janë të vetëdijshëm se kërkimi ka potencialin për t’u keqpërdorur. Prof Muzlifah Haniffa, i Institutit Sanger në Newcastle, i cili nuk ishte pjesë e ekipit hulumtues, tha se shkenca nuk duhet të keqinterpretohet.
“Informacioni gjenetik rreth diversitetit duhet të përdoret me përgjegjësi dhe jo për të dhënë prova të dallimeve në racë, që është një konstrukt social. Ne duhet të kuptojmë se çfarë tregon dhe, më e rëndësishmja, çfarë nuk tregon. Duhet të sigurohemi që marrja informacioni shumë sipërfaqësor për të vendosur karakteristika të rreme racore nuk ndodh”.
Gjenomi i njeriut u përfundua kryesisht në vitin 2003. Është një hartë e blloqeve bazë kimike të ndërtimit që përbëjnë ADN-në e njeriut. Studiuesit e përdorin atë për të identifikuar gjenet e përfshira në sëmundje në mënyrë që të zhvillojnë trajtime më të mira. Ajo ka çuar në përmirësimin e terapive të kancerit dhe zhvillimin e testeve për të parashikuar fillimin e kushteve të trashëguara, siç është sëmundja e Huntington.
Por e problemi është se 70% e gjenomit erdhi nga një individ i vetëm: një burrë amerikan me prejardhje evropiane dhe afrikane. Prandaj, kjo nuk ka dallime të rëndësishme gjenetike që luajnë një rol të rëndësishëm në sëmundjet tek njerëzit me prejardhje të tjera, sipas Dr Karen Miga nga universiteti i Kalifornisë në Santa Cruz.
“Të kesh një hartë të një gjenomi të vetëm njerëzor nuk mund të përfaqësojë në mënyrë adekuate të gjithë njerëzimin. Ky rindezje mund të jetë themeli për komunitetin shkencor që të ketë kujdes shëndetësor më të barabartë në të ardhmen”.
Megjithëse harta e gjenomit njerëzor të përdorur aktualisht nga studiuesit ka shumë ADN afrikane në të, në mënyrë kundërintuitive është popullsia që është një nga më të munguarat, sipas Dr Ewan Birney, zëvendësdrejtor i përgjithshëm i Laboratorit Evropian të Biologjisë Molekulare pranë Kembrixhit.
“Vendi më i rëndësishëm në botë për të marrë gjenomet është Afrika Sub-Sahariane. Pikërisht aty filluam si specie dhe ka diversitetin më të madh gjenetik. Pra, një gjenom afrikano-amerikan nuk mjafton për të përfaqësuar atë diversitet”.