Më në fund, gjenomi njerëzor është i gjithi i deshifruar. Sipas shkencëtarëve, ata deklarojnë se kanë arritur të mbledhin planin e plotë gjenetik për jetën njerëzore , duke shtuar kështu edhe pjesët që mungojnë në një enigmë gati të përfunduar dy dekada më parë.
Një ekip ndërkombëtar përshkroi sekuencën e parë ndonjëherë të një gjenomi të plotë njerëzor , grupin e udhëzimeve për të ndërtuar dhe mbajtur një qenie njerëzore, në një studim të botuar më 31 mars në revistën Science. Përpjekja e mëparshme, e festuar në të gjithë botën, ishte e paplotë sepse teknologjitë e sekuencës së ADN-së të ditës nuk ishin në gjendje të lexonin pjesë të caktuara të saj. Edhe pas përditësimeve, atij i mungonte rreth 8 për qind e gjenomit.
“Disa nga gjenet që na bëjnë njerëz në mënyrë unike ishin në të vërtetë në këtë ‘materie të errët të gjenomit’ dhe ato u munguan plotësisht,” tha Evan Eichler, një studiues i Universitetit të Uashingtonit që mori pjesë në përpjekjen aktuale dhe në Projektin origjinal të Gjenomit Njerëzor. “U deshën mbi 20 vite, por më në fund ia dolëm.”
Shumë, duke përfshirë edhe vetë studentët e Eichler, menduan se ajo kishte përfunduar tashmë. “Po i mësoja, dhe ata më thanë, ‘Prisni një minutë. A nuk është hera e gjashtë që shpallni fitoren? Unë thashë, ‘Jo, këtë herë ne me të vërtetë, me të vërtetë e bëmë atë!’”
Shkencëtarët thanë se kjo pamje e plotë e gjenomit do t’i japë njerëzimit një kuptim më të madh të evolucionit dhe biologjisë sonë, duke hapur gjithashtu derën për zbulimet mjekësore në fusha si plakja, neurodegjenerimi. kushteve, kancerit dhe sëmundjeve të zemrës.
“Ne thjesht po zgjerojmë mundësitë tona për të kuptuar sëmundjet njerëzore,” tha Karen Miga, një autore e një prej gjashtë studimeve të publikuara më 31 mars.
Hulumtimi mbyll dekada punë. Drafti i parë i gjenomit njerëzor u njoftua në një ceremoni në Shtëpinë e Bardhë në vitin 2000 nga drejtuesit e dy entiteteve konkurruese: një projekt ndërkombëtar i financuar nga publiku i udhëhequr nga një agjenci e Institutit Kombëtar të Shëndetit të SHBA-së dhe një kompani private, Celera Genomics me bazë në Maryland.
Gjenomi i njeriut përbëhet nga rreth 3.1 miliardë nën-njësi të ADN-së, çifte bazash kimike të njohura me shkronjat A, C, G dhe T. Gjenet janë vargje të këtyre çifteve me germa që përmbajnë udhëzime për prodhimin e proteinave, blloqet ndërtuese të jetës. Njerëzit kanë rreth 30,000 gjene, të organizuara në 23 grupe të quajtura kromozome që gjenden në bërthamën e çdo qelize.
Më parë, kishte “boshllëqe të mëdha dhe të vazhdueshme që kanë qenë në hartën tonë , dhe këto boshllëqe bien në rajone mjaft të rëndësishme”, tha Miga.
Miga, një studiuese gjenomike në Universitetin e Kalifornisë-Santa Cruz, punoi me Adam Phillippy të Institutit Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor për të organizuar ekipin e shkencëtarëve për të filluar nga e para me një gjenom të ri me synimin për të renditur të gjithë atë, duke përfshirë më parë. pjesë që mungojnë. Grupi, i quajtur sipas seksioneve në skajet e kromozomeve, të quajtur telomere, njihet si konsorciumi Telomere-to-Telomere, ose T2T.
Puna e tyre shton informacion të ri gjenetik në gjenomën e njeriut, korrigjon gabimet e mëparshme dhe zbulon shtrirje të gjata të ADN-së që dihet se luan rol të rëndësishëm si në evolucion ashtu edhe në sëmundje. Një version i hulumtimit u publikua vitin e kaluar përpara se të rishikohej nga kolegët shkencorë.
“Ky është një përmirësim i madh, do të thosha, i Projektit të Gjenomit Njerëzor”, duke dyfishuar ndikimin e tij, tha gjenetisti Ting Wang i Shkollës së Mjekësisë të Universitetit të Uashingtonit në St. Louis, i cili nuk ishte i përfshirë në hulumtim.
Eichler tha se disa shkencëtarë mendonin se zona të panjohura përmbanin “junk”. Jo atë.
“Disa prej nesh gjithmonë besonin se kishte ar në ato kodra,” tha ai.
Rezulton se ari përfshin shumë gjene të rëndësishme, tha ai, të tilla si ato integrale për ta bërë trurin e një personi më të madh se ai i një shimpanzeje, me më shumë neurone dhe lidhje.