Shkencëtarët zbulojnë sëmundjen e re ‘shkatërruese’ gjenetike që ka vrarë 40% të pacientëve duke sulmuar mushkëritë dhe sistemin imunitar.
Sëmundja e re, e cila është shkaktuar nga mutacionet gjenetike, ka treguar një normë veçanërisht të lartë të vdekjes, pasi pacientët nuk i përgjigjen ndonjë trajtimi që është tani për tani i gatshëm, thanë studiuesit.
Sëmundja – ‘vakuola, enzimë E1, sindromi i lidhur me X, auto-inflamator dhe somatik’ – është quajtur VEXAS.
Shkakton simptoma që përfshijnë mpiksjen e gjakut në vena, ethet e përsëritura, probleme në mushkëri dhe vakuola – struktura të pazakonta të ngjashme me zgavrën – në qelizat mieloide, të cilat luajnë një pjesë thelbësore në sistemin imunitar të njeriut.
Studiuesit në Institutin Kombëtar të Shëndetit të SHBA-së (NIH) u ndeshën me sëmundjen pasi analizuan sekuencat e gjenomit të më shumë se 2,500 njerëzve me sëmundje inflamatore të padiagnostikuar.
Duke krahasuar të dhënat, ata zbuluan se 25 meshkuj të rritur kishin mutacione të veçanta në gjenin UBA1, i cili besohet të jetë burimi i VEXAS.
“Në vend që të shikojmë ngjashmëritë klinike, në vend të kësaj ne po shfrytëzonim ngjashmëritë e përbashkëta gjenomike që mund të na ndihmonin të zbulonim një sëmundje krejtësisht të re” – tha Daniel Kastner, drejtori shkencor i Programit Kërkimor Intramural në Institutin Kombëtar të Kërkimit të Genomit Njerëzor. NIH raportoi se sëmundja e re ‘mund të jetë e rrezikshme për jetën’, pasi 40 përqind e pacientëve të prekur nga VEXAS kanë vdekur.