Mbi 150 mijë persona në Shqipëri kanë sëmundje të rralla genetike, por nuk e dinë. Në 80% të rasteve, shenjat shfaqen që në fëmijërinë e hershme, por jo gjithmonë zbulohen në këtë periudhë të jetës.
Mjekët thonë se këto sëmundje mund të jenë të trashëguara, por edhe mutacione që ndodhin gjatë ngjizjes së e fëmijës. Sëmundjet e rralla dhe më të shpeshta në vendin tonë janë fibrozat cistike, distrofitë muskulare, atrofite e ndryshme dhe hemofilia.
Ato zbulohen përmes testeve genetike që në fakt nuk janë të rekomandushme për të gjithë popullatën, por vetëm për individët e sëmurë. Edhe në botë Incidenca për sëmundje të rralla genetike dhe të trashëguara është 1 në dy mijë persona.
Me përparimin e shkencës dhe mjekësisë këto sëmundje dikur më jetëgjatësi të shkurtër sot kanë trajtime dhe mjekime genetike që përmirësojnë cilësinë e jetës.